做實市重點民生實事 讓每個寶寶都享有健康

2019-08-13 08:53 來源:湘潭在線 作者:張紅斌 朱柯編輯:杜博文 [評論][投訴][發帖][投稿]

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做實市重點民生實事 讓每個寶寶都享有健康

——市婦幼優生遺傳科專家談新生兒遺傳代謝病篩查

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湘潭市婦幼保健院醫務人員給新生兒采足底血,進行新生兒遺傳代謝病篩查。(黃希至 攝)

今年六月,湘潭市婦幼保健院優生遺傳科收到湘潭縣李女士(化名)寫來的感謝信。感謝信里說,“我今年三月份誕下的二胎寶寶,幸運地趕上了湘潭市政府的重點民生實事——免費新生兒遺傳代謝病篩查,寶寶在市婦幼保健院采了足跟血做檢查。幾天后,市婦幼的醫生告訴我寶寶篩查結果異常,后經市婦幼醫師的進一步檢查,確診寶寶患了遺傳代謝病——苯丙酮尿癥。現在想來,幸虧寶寶出生后就做了免費的新生兒疾病篩查,使先天性缺陷及早發現,之后及時進行了正確的治療。目前寶寶各項生長發育指標均正常。非常感謝市政府的這個民生實事項目,感謝市婦幼保健院的醫師……”

什么是遺傳代謝病?市政府免費新生兒疾病篩查的這項民生實事項目,能給李女士這樣的家庭帶來什么?針對這些問題,近日我們采訪了湘潭市婦幼保健院優生遺傳科主任王淑媛,由她來為我們答疑解惑。

遺傳代謝疾病,早篩早治早受益

“新生兒遺傳代謝病,是指有代謝功能缺陷的一類疾病,也是新生兒常見的一種出生缺陷,”王淑媛主任說,“它包括先天性甲狀腺機能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥等一系列疾病,總體發病率約為1/500。”

新生兒遺傳代謝病如不及早發現和治療,將讓兒童受到一系列不可逆的腦損傷及多臟器損害,致殘甚至致死,將給患兒、家庭和社會帶來嚴重的負擔。因此要盡可能在嬰兒期發現這些疾病并進行早期干預治療,讓孩子盡可能過上和正常人一樣的生活。所以說新生兒疾病篩查,稱得上是孩子來到世界上接受的第一次“特殊安檢”。

免費疾病篩查,民生實事暖心田

2018年,湘潭市政府首次將免費新生兒疾病篩查(包括新生兒遺傳代謝病的篩查)列為重點民生實事。作為全市新生兒疾病篩查中心——湘潭市婦幼保健院,近幾年,醫院不斷提高新生兒疾病篩查技術,履行公共衛生服務職能,彰顯公益擔當。2010年,我市在湖南地區率先開展對新生兒4種遺傳代謝性疾病的篩查,2015年,將可篩查的遺傳代謝性疾病種類擴大到52種。我市全年共完成20028例,確診新生兒遺傳代謝病患兒141例。2019年的免費新生兒遺傳代謝病篩查,父母之一有湘潭市戶籍,或父母雙方均非湘潭戶籍但在本地區居住半年以上的寶寶,以及在湘潭市的助產機構分娩出生的寶寶都可以享受,全市共有16000個名額。

此外,在已確診為患有遺傳代謝病的寶寶中,父母雙方或一方為湖南省戶籍,年齡在0-18歲,家庭貧困,醫療費用自付部分超2000元(含)或國家級貧困縣患兒的自付部分超1000元(含)的,可申報國家衛健委婦幼司聯合中國出生缺陷干預救助基金會開展的“遺傳代謝病出生缺陷救助項目”,審核通過后憑就診發票申領2000-10000元不等的救助費用。并且當年已享受過救助的貧困患兒,新產生的費用達到自負報銷的金額,還能再次申請補助。

積極防治出生缺陷,提高出生人口素質。王淑媛主任告訴我們,2018年開展免費新生兒疾病篩查以來,市婦幼保健院確診了一批患有葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病的寶寶,并均已及時干預治療,有部分患兒還申請到了救助項目。通過免費新生兒遺傳代謝病篩查,能對患兒早發現、早診斷、早治療,避免終生遺憾。這個項目功在當代,利在千秋。

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